Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Alergia na egzaminy

27 sierpnia 2006, 16:54

Stres egzaminacyjny działa destrukcyjnie na układ immunologiczny niektórych studentów, zwiększając ich podatność na alergie. Im większy stres przeżywa dana osoba, na tym większych obrotach działa jej system odpornościowy. Badacze uważają, że u osób ze skłonnościami alergicznymi wywołuje to bardzo nasiloną reakcję uczuleniową, a objawy bardzo się zaostrzają.  


Foie gras w całości

Niebezpieczne foie gras

19 czerwca 2007, 09:57

Uwaga, miłośnicy kuchni francuskiej! Jedzenie foie gras, czyli stłuszczonej gęsiej wątróbki, może u osób z genetyczną podatnością na tę chorobę wywoływać amyloidozę – ostrzegają naukowcy z University of Tennessee.


© Steve.Leelicencja: Creative Commons

Klej zastąpi szwy

4 grudnia 2007, 12:59

Być może już za kilka lat chirurdzy zrezygnują z zakładania szwów na rzecz klejenia tkanek. Pomysły na to, jak wprowadzić zamiar w życie, naukowcy zaczerpnęli od małży, które potrafią przywierać zarówno do porowatych, jak i gładkich powierzchni. Wtedy przeszczepiane serce czy nerkę można by przykleić do tkanek biorcy, a miejsce połączenia utwardzić promieniowaniem ultrafioletowym. Po 30 sekundach procedura byłaby zakończona.


© law_kevenlicencja: Creative Commons

Ptaki, dinozaury i tkanka tłuszczowa

24 kwietnia 2008, 08:32

Naukowcy z New York Medical College odkryli, dlaczego ptaki, w przeciwieństwie do ssaków, nie są w stanie wydajnie wytwarzać ciepła w tkance tłuszczowej. Być może odkrycie to nie byłoby tak pasjonujące gdyby nie fakt, że przyczyna tego zjawiska może być zarazem jednym z powodów... wyginięcia dinozaurów.


Im więcej jesz, tym... więcej jesz

22 sierpnia 2008, 09:35

Dlaczego z wiekiem wykazujemy coraz silniejszą tendencję do tycia? Wiele wskazuje na to, że jest to efekt niszczenia komórek hamujących łaknienie w wyniku spożywania zbyt dużej ilości cukrów.


Białko - sposób na regenerację

27 grudnia 2008, 23:08

Napoje białkowo-węglowodanowe są świetnym sposobem na odzyskanie energii po ciężkim wysiłku -udowadniają amerykańscy badacze. Ich zdaniem, dodatek protein pozwala na znacznie szybsze odzyskanie energii, niż po zastosowaniu standardowego napoju wzbogacanego cukrami.


Antykoncepcja nie służy treningowi siłowemu

20 kwietnia 2009, 22:02

Kobiety planujące niektóre rodzaje treningu powinny rozważyć odstawienie doustnych leków antykoncepcyjnych - twierdzą badacze z Teksasu oraz Pensylwanii. Przeprowadzone przez nich studium wykazało, że stosowanie doustnych preparatów chroniących przed niechcianą ciążą utrudnia przyrost masy mięśniowej.


Wyleczyli jeszcze w łonie matki

7 września 2009, 11:30

Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie.


Genetyczna walka o płeć

12 grudnia 2009, 09:33

Zgodnie z klasycznymi poglądami na temat rozwoju płciowego, zarodek typowego przedstawiciela ssaków rozwija się "domyślnie" jako samica, zaś powstanie osobnika płci męskiej wymaga aktywnej interwencji ze strony genu znajdującego się na chromosomie Y, charakterystycznym dla samców. Odkrycie dokonane przez naukowców z niemieckiego instytutu EMBL podaje tę teorię w wątpliwość.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy